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    Maria jose mas neuropediatra

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    Nov 22, 2021
    Maria jose mas neuropediatra

    qué es la inteligencia

    Profesor Neurólogo Pediátrico, Royal Hospital for Children & University of Glasgow Formación:    Licenciatura: Facultad de Medicina de la Universidad de Edimburgo Postgrado:      Formación en neurología pediátrica e infantil en Edimburgo, Sydney y Glasgow

    Áreas de interés clínico y de investigación: Neuroinmunología: Enfermedades inmunomediadas del sistema nervioso en la infancia. Trastornos del desarrollo, síndromes neurocutáneos. Publicaciones seleccionadas en las que ha participado en 2017: Grupo de estudio BIOMARKER. Relevancia pronóstica de los anticuerpos MOG en niños con un síndrome desmielinizante adquirido. Neurología. 2017 Aug 29; Grupo de estudio de esclerosis múltiple pediátrica de Turquía. Características de la esclerosis múltiple pediátrica: La base de datos de esclerosis múltiple pediátrica turca. Eur J Paediatr Neurol. 2017 Jun 29. Paisaje genético de los síndromes miasténicos congénitos de Turquía: Nuevas mutaciones y conocimientos clínicos. J Child Neurol. 2017 Jul; Reversible Hypertensive Myelopathy-The Spinal Cord Variant of Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome Neuropediatrics. 2017 Abr;

    neuropediatría

    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica progresiva y el trastorno neurológico más comúnmente heredado. Las manifestaciones clínicas de las mutaciones de CMT suelen limitarse a las neuronas periféricas, las células más largas del cuerpo. En la actualidad, las mutaciones en al menos 80 genes diferentes están asociadas al CMT y regularmente se descubren nuevas mutaciones. Una gran parte de las proteínas mutadas en el CMT axonal tienen funciones documentadas en la movilidad mitocondrial, lo que sugiere que los defectos en el tráfico de orgánulos pueden ser un mecanismo subyacente común de la enfermedad. Esta revisión se centrará en el papel potencial de la movilidad mitocondrial alterada en la patogénesis de la CMT axonal, destacando los retos conceptuales y las potenciales oportunidades experimentales y terapéuticas que presenta este modelo de «movilidad alterada» de la enfermedad.

    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el trastorno neurológico heredado más común, que afecta a ∼1 de cada 5000 personas (Skre, 1974; Barreto et al., 2016). Se trata de una neuropatía periférica definida por el deterioro progresivo de los nervios periféricos en las partes distales del cuerpo, específicamente los pies, las manos y las extremidades inferiores. Esto suele provocar una pérdida tanto motora como sensorial en las zonas afectadas. Desentrañar el mecanismo o mecanismos patogénicos que subyacen al CMT es algo complicado por el hecho de que el CMT es genética y clínicamente heterogéneo. El CMT tiene muchos subtipos, incluyendo el desmielinizante (que afecta principalmente a las células de Schwann), el axonal y el intermedio (que afecta tanto a los axones como a las células de Schwann). Aquí nos centramos en las perturbaciones de la movilidad mitocondrial que podrían subyacer a la patogénesis del CMT axonal.

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    She has been practicing medicine since 1995, with special attention to epilepsy and neurodevelopmental disorders. Pioneer of neuropediatrics in Tarragona, she has created the units of this specialty in the main hospitals of the province and is currently responsible for the neuropediatrics of the Xarxa Socio-Sanitaria Santa Tecla.

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    Caracterización funcional de una sacarosa:fructano 6-fructosiltransferasa de la hierba resistente al frío Bromus pictus mediante expresión heteróloga en Pichia pastoris y Nicotiana tabacum y su implicación en la tolerancia a la congelación

    Indicadores de calidad en cardiología. Principales indicadores para medir la calidad de los resultados (indicadores de resultados) y parámetros de calidad relacionados con mejores resultados en la práctica clínica (indicadores de práctica asistencial). INCARDIO (Indicadores de Calidad en Unidades Asistenciales del Área del Corazón): Declaración de posicionamiento de consenso de SEC/SECTCV

    Marcadores de Calidad en Cardiología. Principales marcadores para medir la calidad de los resultados (Outcomes) y medidas de calidad relacionadas con mejores resultados en la práctica clínica (Performance Metrics). INCARDIO (Indicadores de Calidad en Unidades Asistenciales del Área del Corazón): Un documento de posición de consenso de la SEC/SECTCV