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    Nombres de enfermedades raras en españa

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    Nov 19, 2021
    Nombres de enfermedades raras en españa

    datos sobre enfermedades raras

    Cualquier enfermedad que afecte a menos de 5 personas de cada 10.000 en la UE se considera rara. Aunque esto pueda parecer poco, se traduce en aproximadamente 246.000 personas. La mayoría de los pacientes padecen enfermedades aún más raras que afectan a 1 persona de cada 100.000 o más. Aproximadamente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan al 6-8% de la población de la UE, es decir, entre 27 y 36 millones de personas.

    El objetivo estratégico de la UE para las enfermedades raras es mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico, la información y la asistencia. Ayuda a poner en común los escasos recursos repartidos por toda la UE, permitiendo a pacientes y profesionales compartir conocimientos e información. Las medidas específicas incluyen:

    Los registros de pacientes y las bases de datos fomentan el desarrollo de la investigación clínica en el ámbito de las enfermedades raras, además de mejorar la atención a los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. No hay normas uniformes que regulen la recogida, organización o disponibilidad de estos datos. A menudo existe más de un registro para la misma enfermedad rara, mientras que los registros existentes representan aproximadamente sólo el 20% de todas las enfermedades raras.

    enfermedades raras y comunes

    Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general y se plantean cuestiones específicas en relación con su rareza. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 personas por cada 10.000. Por lo tanto, se trata de trastornos o condiciones raras que afectan a una pequeña parte de la población, pero que en términos globales afectan a 26 millones de personas en Europa, por lo que constituyen un problema de salud global. Hasta la fecha hay 6.172 enfermedades raras descritas.

    El Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, desde 2008. La fecha se eligió porque febrero es un «mes raro», y para esta característica particular se eligió el último día de febrero para asociar esta rareza con la enfermedad.

    El grupo de Química de Ácidos Nucleicos, liderado por el investigador Ramón Eritja, asesora al grupo de los doctores R. Artero y B. Llamusí en un proyecto Prometheus de la Generalitat Valenciana, cuyo objetivo es desarrollar oligonucleótidos que sirvan para el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1 o distrofia miotónica de Steinert. Se trata de una enfermedad neuromuscular grave y degenerativa que puede afectar a varios sistemas como el muscular, el respiratorio, el cardíaco, el endocrino, el ocular y el nervioso central. Entre sus síntomas más característicos está la debilidad muscular, que junto con las arritmias cardíacas son sus principales causas de mortalidad. Esta enfermedad, que en la actualidad padecen 90.000 europeos, y que afecta tanto a niños como a adultos, aún no cuenta con un tratamiento eficaz, aunque ya se ha obtenido un primer candidato para estudios clínicos.

    estadísticas de enfermedades raras en el reino unido

    En España hay actualmente unos 700 ensayos clínicos (el 20% del total) de posibles fármacos contra enfermedades raras o poco frecuentes, que afectan a menos de una de cada dos mil personas. El hecho de que uno de cada cinco ensayos se dirija a los llamados medicamentos huérfanos refleja el crecimiento que se ha producido en los últimos años en este ámbito. En concreto, este despegue en la investigación de las enfermedades raras ha sido posible gracias a la aprobación en el año 2000 del Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos, una normativa destinada a generar, a través de incentivos, un marco que fomente la inversión privada en la investigación de estos tratamientos y que ha supuesto que sólo en la última década los proyectos de investigación en este ámbito hayan crecido un 88%.

    Los resultados no se han hecho esperar. Así, desde el año 2000, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa se ha multiplicado por 23, pasando de los apenas 8 fármacos existentes entonces a los 184 actuales. Sólo en 2020, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó 18 nuevos medicamentos específicos para enfermedades raras, uno de cada cuatro.

    Sin embargo, aún queda mucho camino por recorrer. Menos del 5% de estas enfermedades tienen tratamiento, por lo que la inmensa mayoría de las personas que padecen una enfermedad rara -más de 30 millones en Europa y 3 millones en España- aún no disponen de un fármaco para su tratamiento.

    registro de enfermedades raras

    Hay aproximadamente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes y la mayoría tienen un origen genético. Aunque hay muchas enfermedades raras diferentes, tienen muchas cosas en común, entre ellas que son frecuentes:

    Un pequeño número de enfermedades raras se detectan poco después del nacimiento, cuando los bebés se someten a la prueba de cribado del recién nacido. La mayoría de las enfermedades detectadas pueden tratarse si se diagnostican a tiempo, lo que evitará la discapacidad mental y física y la muerte.

    Sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras se diagnostican más tarde en la vida. En estos casos, si su médico cree que usted o su hijo pueden padecer una enfermedad rara, puede remitirle para que se someta a una prueba genética. También puede remitirle a Genetic Services WA para que reciba asesoramiento genético.

    En respuesta a esto, se creó Rare Voices Australia para ser la voz unificada de todos los australianos que viven con una enfermedad rara.  El Departamento de Salud de Australia Occidental ha desarrollado una estrategia estatal para las enfermedades raras llamada WA Rare Diseases Strategic Framework 2015-18 (sitio externo).